掌跖角化病属于一种常染色体显性遗传病，以掌跖部弥漫性或局限性角化过度为特征，有明显的家族性，可代代相传或遗传数代终止，无阳性家族史的可追溯。可自幼发病，也可于儿童期或青春期发病，但均有家族史。本病亦可为症状性，见于毛囊角化病及毛发红糠疹。

临床表现

1.弥漫性掌跖角化病
       为常染色体显性遗传，常在婴儿期发病，亦可迟至儿童期，初期病变为局灶性，6个月至1岁后才为掌跖部弥漫性损害，边界清楚的坚硬角化斑块，呈黄色，蜡样外观，边缘常呈淡红色，掌跖可单独或之一同时受累，损害一般不扩散至手足背面，可伴有掌跖多汗，甲板增后混浊。

2.斑点状掌跖角化病
       为染色体显性遗传病，可发生与任何年龄，以青春期多见，本病的临床特点是以掌跖部散发角化性丘疹为特性，皮损多数呈圆形或卵圆形，黄色，直径-mm的坚硬角质丘疹，散在分布或群集成片状及线状。少数患者可累及手足背及肘膝部，角质丘疹脱落后，可呈现火山口样小凹陷，患者不伴手足多汗。

组织病理
       弥漫性掌跖角化病的表现为角层增厚，角化不良，粒层和棘层增厚，真皮浅层有轻度炎症细胞浸润，汗腺和汗管可萎缩，斑点状掌跖角化病表现为角层明显增厚，角质栓向下延伸，颗粒层增厚，角质栓向下延伸，颗粒层增厚，棘层轻度增厚，钉突延长，真皮乳头水肿，小血管扩张。

诊断及鉴别诊断
       根据发病及家族史以及临床表现的特点，一般可明确诊断，但应与获得性掌跖性角化病或症状性掌跖角化病鉴别，获得性掌跖性角化病为后天性角化病，多在成年期发病，无明显的家族易感性，除少数患者可为特发性外，多数患者为系统性疾病或药物的反应，如恶性肿瘤，免疫性疾病，内分泌疾病，黑棘皮病等；症状性掌跖角化病，如角化型手足癣，掌跖部慢性湿疹，非遗传性进行掌跖角化症等。

治疗
       无特殊治疗，应避免外伤，避免用肥皂。局部可涂0.1％维生素A酸软膏，5％～10％水杨酸软膏或15％～20％尿素软膏，以减轻症状。亦可试服维生素A。放射疗法暂时生效但不持久。